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Atlas de ADN irlandés: revelando la estructura y la historia de la población a gran escala en Irlanda

Atlas de ADN irlandés: revelando la estructura y la historia de la población a gran escala en Irlanda

Atlas de ADN irlandés: revelando la estructura y la historia de la población a gran escala en Irlanda

Por Edmund Gilbert, Seamus O'Reilly, Michael Merrigan, Darren McGettigan, Anne M. Molloy, Lawrence C. Brody, Walter Bodmer, Katarzyna Hutnik, Sean Ennis, Daniel J. Lawson, James F. Wilson y Gianpiero L. Cavalle

Naturaleza: informes científicos 7:17199 (2017)

Introducción: Situada frente a la costa noroeste de Europa, la situación geográfica de Irlanda favorece la homogeneidad y el aislamiento genéticos. De hecho, varios rasgos se encuentran en alta frecuencia dentro de los irlandeses, en comparación con las poblaciones de Europa continental, que incluyen; fibrosis quística, persistencia de lactasa, enfermedad celíaca, galactosemia y esclerosis múltiple. Los estudios de los genomas irlandeses antiguos sugieren que el paisaje genético irlandés moderno se estableció hace unos 3.500 años en la Edad del Bronce irlandesa. Desde entonces, ha habido una serie de migraciones históricas importantes a Irlanda; los vikingos nórdicos a finales del primer milenio, la invasión normanda del siglo XII y las plantaciones de los siglos XVI y XVII. El impacto de estas migraciones en el genoma irlandés moderno es en gran parte desconocido.

Los intentos anteriores de describir la estructura genética en la población irlandesa emplearon principalmente marcadores uniparentales. Los haplotipos mitocondriales y del cromosoma Y que son comunes en Irlanda muestran una continuidad genética con los observados en otras poblaciones de Europa occidental. Dentro de la población irlandesa, parece haber una estructura geográfica significativa en los haplotipos del cromosoma Y. Existe un cline general este-oeste de diversidad de haplotipos del cromosoma Y en declive, evidencia de hegemonía en el noroeste de Irlanda, y en Munster, dos haplotipos asociados con el norte y sur de esa provincia, respectivamente. Además, el análisis de supuestos apellidos de origen nórdico sugiere poca introgresión del cromosoma Y nórdico en Irlanda.

La primera evidencia autosómica de la estructura de la población en Irlanda resultó del análisis de las frecuencias de los grupos sanguíneos ABO y Rhesus. A pesar de la resolución limitada, este trabajo inicial mostró una clina este-oeste general en los grupos sanguíneos, reflejando los resultados del cromosoma Y que seguirían. Un trabajo reciente con datos densos de SNP de todo el genoma ha establecido que la diversidad de haplotipos irlandeses se reduce en relación con otras poblaciones europeas, y se ha descubierto que tanto las carreras de homocigosidad (ROH) como el desequilibrio de ligamiento (LD) están ligeramente elevadas en los genomas irlandeses. Los intentos anteriores no han podido detectar la estructura de la población dentro de Irlanda, solo observando que la población parece ser divergente de las poblaciones vecinas escocesas e inglesas. Una limitación de estos estudios fue la falta de muestreo de datos geocodificados, lo que impidió cualquier análisis de las regiones dentro de estas poblaciones. El trabajo reciente ha demostrado una estructura a escala fina dentro de las Islas Británicas. Sin embargo, se desconoce el alcance de dicha estructura en la isla de Irlanda, y tal descripción facilitaría el mapeo genético de enfermedades dentro de Irlanda, además de complementar esfuerzos similares que involucran a poblaciones con ascendencia irlandesa.


En el estudio actual informamos sobre el ensamblaje de una cohorte de individuos con ascendencia extendida de regiones específicas en Irlanda. Utilizando datos de genotipos de SNP densos en todo el genoma, hemos realizado una serie de análisis para investigar la estructura de la población y el grado de mezcla dentro de Irlanda. En primer lugar, utilizamos fineStructure para investigar el alcance de los "clusters" de población a escala fina y el análisis de superficies de migración efectiva estimada para visualizar regiones de migración genética baja o alta dentro de Irlanda y Gran Bretaña. En segundo lugar, aplicamos un análisis de modelado de mezclas basado en regresión y un software de detección de eventos de mezcla (Globetrotter) para dilucidar el alcance de la mezcla en Irlanda.


Ver el vídeo: Ciclo de Cultura y Estudios Irlandeses (Diciembre 2021).